白塞综合征与细胞因子基因单核苷酸多态性的研究进展

作者：裴明杭; 张美芬^*

来源：中华眼科杂志, 2020, 56(11): 876-880.

• 贝赫切特综合征
• 细胞因子类
• 多态性, 单核苷酸

白塞综合征(BS)是一种病因不明的全身系统性血管炎, 特定的环境刺激作用于基因易感的个体是其最可能的发病机制。人类白细胞抗原B51虽然是目前公认的BS易感基因, 但其所致的发病风险却不足20%, 因而提示人体尚存在其他与BS相关的基因位点。细胞因子是免疫系统的信号传递分子, 参与了人体所有免疫应答。近年来许多研究报道了细胞因子基因单核苷酸多态性(SNP)与BS的相关性, 其中涉及辅助性T细胞1相关细胞因子、白细胞介素1、白细胞介素17以及趋化性细胞因子等多种炎性反应因子和多个炎性反应通路。这些SNP可影响BS的发病风险, 也可影响BS患病个体的表型, 上述SNP效力的叠加可能是BS发病的遗传机制。(中华眼科杂志, 2020, 56:876-880)

• 出版日期2020
• 单位中国医学科学院; 北京协和医学院; 北京协和医院