液相串联质谱技术在高危婴幼儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

作者：刘丽; 李红; 陆彪; 张学红; 李少敏; 徐慧菊; 邹朝春

来源：重庆医学, 2013, (35): 4252-4254.

DOI：10.3969/j.issn.1671-8348.2013.35.008

• 串联质谱法
• 代谢缺陷
• 先天性
• 血液化学分析
• 诊断
• 鉴别 tandem mass spectrometry
• metabolism
• inborneirors
• blood chemical analysis
• diagnosis
• differential

目的探讨液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值,并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本,利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查,上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-MS/MS筛查结果30例患儿阳性,阳性率为12.2%,其中9例患儿为甲基丙二酸血症,4例患儿为异戊酸血症,6例患儿为苯丙酮尿症,2例患儿为丙酸血症,1例患儿瓜氨酸血症,1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例为线粒体三功能蛋白缺乏症,1例患儿患糖尿病,3例患儿同型胱氨酸尿症,2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-MS/M...

• 出版日期2013
• 单位浙江大学医学院附属儿童医院; 宁夏医科大学总医院; 宁夏医科大学第二附属医院; 宁夏医科大学