摘要

目的评价血细胞和血红蛋白(Hb)分析技术在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性。方法对783例地贫基因携带者(即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例)和999例确诊为非地贫基因携带者(即对照组)分别检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和Hb A2,评价这3个指标单独用于地贫筛查的临床价值,并应用统计学方法对MCV、MCH和Hb A2诊断地贫的灵敏度和特异度进行χ2检验;对比MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在地贫诊断中的应用价值;并对上述2种联合筛查方案的灵敏度和特异度进行χ2检验;同时,评估MCV+MCH+Hb A2联合筛查方案分别在α-地贫组、β-地贫组的应用价值。结果1MCV用于α-地贫组、β-地贫组和αβ复合型地贫组的灵敏度分别为87.80%,98.47%和100.00%,特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确度分别为65.17%、67.32%、90.79%和76.77%;MCH的上述计算值分别为93.50%、98.85%、92.31%、54.75%、62.27%、93.66%和72.56%;Hb A2的上述计算值分别为28.15%、96.56%、100.00%、77.58%、64.61%、67.45%、66.44%;2MCV、MCH和Hb A2用于地贫筛查的灵敏度和特异度两两之间比较,差异均有统计学意义(χ2=8.740,P=0.003;χ2=299.849,P<0.001;χ2=374.652,P<0.001;χ2=22.548,P<0.001;χ2=37.664,P<0.001;χ2=116.222,P<0.001);3 MCV+MCH筛查方案的灵敏度、阴性预测值和诊断准确度均高于MCV+MCH+Hb A2联合检测,而后者的特异度和阳性预测值则略好于前者;4 MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在α-地贫组中灵敏度的比较,差异有统计学意义(χ2=381.137,P<0.001);在β-地贫组中灵敏度的比较,差异无统计学意义(χ2=2.676,P=0.102);2种联合筛查方案的特异度比较,差异有统计学意义(χ2=86.282,P<0.001);5 MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫组的诊断价值远好于α-地贫组。结论在各种不同的筛查方案中,MCV+MCH用于初筛效果最好;Hb A2作为单项指标用于诊断α-地贫灵敏度低,有较高的漏检率;而MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫的诊断价值最优。