叶酰多聚谷氨酸合成酶基因一个新的错义突变的发现

作者：胡椿艳; 岳丽杰; 于洁; 张洪洪; 杨春兰

来源：中国当代儿科杂志, 2012, (07): 529-532.

• 叶酰多聚谷氨酸合成酶基因
• 单核苷酸多态性
• 急性白血病
• 儿童 Folypolyglutamate synthetase gene
• Single nucleotide polymorphism
• Acute leukemia
• Child

目的研究叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)基因编码区突变及多态性在中国汉族急性白血病(AL)患儿与健康儿童中的频率分布特征,为探讨FPGS基因多态性与肿瘤化疗个体化用药之间的关系提供理论依据。方法采用PCR-DGGE结合DNA直接测序的方法对91例AL患儿和124例上呼吸道感染儿童(对照组)的FPGS基因第5号外显子的突变及多态性情况进行分析,计算等位基因频率和基因型频率并分析其差异性。结果在对照组儿童FPGS编码区中发现了一个国内外未见报道的错义突变502/490 T>C(L151/101P),分别在FPGS线粒体型和胞浆型中发现了新突变2例和3例,并鉴定了其等位基因频率为0.70%(胞浆型)...

• 出版日期2012
• 单位重庆医科大学; 深圳市儿童医院; 重庆医科大学附属儿童医院