ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习

作者：石武娟; 舒剑波; 刘晓军; 宋立; 麻庆荣; **

来源：天津医药, 2018, 46(02): 199-202.

• 皮肤松弛症
• 染色体畸变
• 婴儿,新生
• ATP6V0A2基因

ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。

• 出版日期2018
• 单位天津市儿童医院