新一代测序技术在先天性感音神经性聋中的应用研究

作者：徐彬; 陈扬; 蒋艾; 陈操; 王凯; 郑静; 付勇

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018, 32(11): 811-815.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2018.11.003

• 新一代测序
• 听觉丧失,感音神经性
• 基因

目的:应用新一代测序技术(NGS)对门诊确诊为感音神经性聋的患儿进行基因检测,分析耳聋家庭致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为遗传咨询、产前诊断、出生缺陷预防的临床实践提供理论基础。方法:收集我科门诊通过病史、听力学检测以及影像学检测确诊为感音神经性聋患儿94例,应用NGS检测与耳聋相关的159个基因外显子区、6个线粒体基因及3个miRNA,再对先证者的父母进行Sanger测序验证,得出先证者及父母耳聋基因表达的情况及相互关系。结果:94例耳聋患儿中,70例重度以上感音神经性聋,13例中重度聋,8例中度聋,3例轻度聋。通过NGS检测出23例携带致聋突变,总突变率为24.5%。GJB2基因突变11例,包括235delC纯合突变6例,235delC和299300del复合杂合突变4例,235delC和c.176191del复合杂合突变1例;SLC26A4基因突变5例,其中c.919-2A>G纯合突变2例,c.919-2A>G和c.2168A>G复合杂合突变1例,c.919-2A>G和c.754T>C复合杂合突变1例,c.919-2A>G和c.416-418del复合杂合突变1例;MT-RNR1基因2例;STRC、KCNQ1、USH2A、POU3F4、MITF基因各1例。结论:NGS具有快速、高通量、低成本等特点,可以更好地为临床提供用药、遗传咨询及婚育指导,有效预防和减少遗传性聋的发生。

• 出版日期2018
• 单位浙江大学医学院附属儿童医院