超声诊断早孕期不完全型Cantrell综合征1例

作者:吕梓萌; 胡景远; 董悦; 刘蔚*
来源:山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报, 2023, 44(10): 765-766.

摘要

<正>Cantrell综合征(pentalogy of Cantrell)为一种极其罕见的先天性胎儿发育异常,发病率为1/550万,伴有多种畸形,预后较差,早孕期进行超声产前筛查对于诊断Cantrell综合征具有重要意义。1病例资料孕妇29岁,G1P0,孕前未服用过药物,孕前检查未见明显异常,孕12周+5,为行NT产前筛查来我院就诊。超声显示:头臀长约55 mm,符合12周+0,NT厚约3.6 mm,颅骨光环不完整,额部明显外膨,脑组织结构紊乱(图1);胎儿面部发育异常(图2);胸壁皮肤层增厚并发育异常,心脏心尖部分位于胸腔外侧(图3,4);脐带入胎儿腹壁位置上移,未见异常膨出物(图5),脊柱排列整齐、曲度正常,胃泡、双肾、肢体结构未见明显异常,胎盘及羊水正常。