MSX1基因与非综合征型唇/腭裂关联研究进展

作者：陈倩倩; 李月; 孟郁洁; 戚晓鹏

来源：中国优生与遗传杂志, 2015, 23(12): 1-4.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.12.001

• 非综合征型唇/腭裂
• MSX1基因
• 单核苷酸多态性
• 基因-环境交互作用
• 基因-基因交互作用

动物实验发现MSX1基因敲除的小鼠表现出腭裂的表型,为MSX1基因与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)之间存在关联性提供了直接证据,此外动物实验表明MSX1基因与环境因素及其他基因之间的交互作用与NSCL/P存在关联。现有人群连锁关联研究的结果并不完全一致,可能是由于现有研究中所分析的MSX1基因位点较少,研究效率较低;也可能与现有研究主要是对MSX1基因进行单位点的分析,未考虑交互作用(包括基因-环境和基因-基因交互作用)有关。在后续的研究中,扩大研究位点的范围,并进行基因-环境和基因-基因交互作用与NSCL/P之间的关联性分析,有可能为阐明MSX1基因与NSCL/P之间的关联提供进一步数据支持。

• 出版日期2015
• 单位中国疾病预防控制中心