摘要

目的评价MTHFR基因多态性对不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)的影响。方法选择2014年1月至2015年1月于本院就诊的缺血性脑卒中伴HHcy患者198例为研究对象,进行MTHFR基因多态性检测。按照MTHFR基因型分为CC型、CT型、TT型,每组患者随机给予低剂量(0.4 mg/d)、中剂量(0.8 mg/d)及高剂量(5 mg/d)叶酸。4周后复查血同型半胱氨酸(Hcy)水平,比较各组患者Hcy水平变化情况。结果 MTHFR 677CC型的HHcy患者,应用0.4 mg/d叶酸即可有效降低Hcy水平,与应用0.8 mg/d及5 mg/d叶酸相比,Hcy水平下降程度无显著差异。而MTHFR677 CT/TT型的HHcy患者,至少应用0.8 mg/d叶酸才可明显降低Hcy水平。MTHFR 677CT/TT型的HHcy患者,应用0.8 mg/d和5 mg/d叶酸降低Hcy水平比较差异无显著性。结论对于MTHFR677CC型的HHcy患者,低剂量(0.4 mg/d)叶酸可有效降低Hcy水平。但对于MTHFR 677CT/TT型的HHcy患者,则需要应用至少中剂量(0.8 mg/d)叶酸才能有效降低Hcy水平。大剂量(5 mg/d)叶酸降低Hcy程度与中、低剂量相比并无明显优势。