Sox5定位于12p12.1,共包含29个外显子,可转录出5个异构体,其中L-SOX5A相对研究较多,其功能众多,如调节胚胎发育,决定细胞分化,还参与多种肿瘤的发生,如淋巴瘤、乳腺癌、胶质瘤和前列腺癌等。