一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的 DAX1基因突变研究

作者：尹卓娜; 金文胜^*; 许卫国; 李红梅; 张松; 彭玲玲; 陈晓东; 彭光明; 韩立新

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(05).

• 先天性肾上腺发育不良
• 低促性腺激素性性腺功能低下
• X连锁
• DAX1基因

目的探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制。方法收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床表现、治疗及随访结局等资料。用二代测序结合Sanger法验证对家系患者进行DAX1基因突变分析。结果家系7例患者中3例均于1岁内发病、青春期前死亡。4例存活患者有典型肾上腺发育不良及低促性腺激素性性腺功能低下的临床和激素改变, 均需超生理量氢化可的松替代;3例成人患者替代治疗后男性化, 但精子生成不理想。4例存活患者均存在DAX1基因c.827A>C(p.Gln276Pro)变异, PolyPhen-2预测有害。结论 DAX1基因c.827A>C(p.Gln276Pro)变异可能是该家系先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性性腺功能低下的致病原因。

• 出版日期2019
• 单位广东省第二人民医院; 广州军区广州总医院