多重PCR对22q11缺失综合征的检测

作者：金润铭; 吴小艳; 熊安秀; 林雯; 白燕; 杨菊先; 曾祥军; 付群; 费洪宝

来源：中国妇幼保健, 2003, (10): 36-38+64.

• 多重PCR
• 22q11微缺失
• 先天性锥干畸形 Multiplex PCR
• 22q11deletion syndrome
• Congenital conotruncal defects (CTD)

目的 :获得一种快速、简便检测 2 2 q11微缺失的临床实用方法 ,并对先天性锥干畸形中 2 2 q11缺失进行检测分析。方法 :运用 2 2 q11.2 5个连续短串联重复多态位点 ( STRPs)进行多重 PCR扩增筛检微缺失 ,通过绘制产量扩增曲线 ,进行光密度扫描检测以及 FISH等方法进行验证。结果 :95例锥干畸形患者中 ,2 1例在 5个位点均为单一条带 ,通过光密度扫描检测、 FISH方法一致验证其中 19例为缺失患者 ,敏感性达 10 0 % ,特异性达 97.3%。先天性锥干畸形中 2 2 q11缺失的发生率为 2 0 %。结论　对于检测 2 2 q11微缺失综合征多重 ...

• 出版日期2003
• 单位华中科技大学同济医学院附属协和医院; 中国医学科学院阜外医院; 武汉亚洲心脏病医院