目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用Affymetrix SNP 6.0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析;通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560 kb的微重复;实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论 10q24区域内约560 kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。
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