摘要

目的:研究家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征,为临床诊断提供依据。方法:对1例家系患者进行颅颌面及全身骨骼检查,拍摄全景片、头颅侧位片、胸部正位片、手及足正位片,分析患者的颅面部及全身骨骼特征。结果:该家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者表现为前额突出,面中部发育不足,鼻背塌陷,眼距增宽,食指中节指骨发育不良,远节指骨过短,跖骨轻度弯曲。口内表现为多数乳牙滞留,恒牙迟萌、多生牙、错牙合。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征有助于临床医生及时准确的诊断和治疗。