摘要

目的探讨叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和胱硫醚-β-合酶基因(CBS)DNA甲基化水平与哈萨克族食管癌的关系。方法选择2010-2015年新疆哈萨克族食管癌患者192例(病例组),非食管癌对照200例(对照组),采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术检测病例组术前外周血和对照组外周血中MTHFR和CBS基因启动子区甲基化水平。结果病例组外周血中MTHFR基因完全甲基化、部分甲基化和未甲基化的检出率分别为25.5%(49/192)、31.8%(61/192)和42.7%(82/192),对照组分别为11.0%(22/200)、13.0%(26/200)、76.0%(152/200)。病例组MTHFR基因甲基化检出率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=45.144,P<0.05)。病例组CBS基因完全甲基化、部分甲基化和未甲基化的检出率分别为7.8%(15/192)、9.9%(19/192)和82.3%(158/192),对照组分别为0.0%(0/200)、16.0%(32/200)、84.0%(168/200),病例组CBS基因甲基化率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=18.465,P<0.05)。结论叶酸代谢相关基因MTHFR和CBS甲基化水平与哈萨克族食管癌的发生密切相关。