遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析

作者：何平平; 张学军; 林国书; 崔勇; 肖尚喜; 李诚让; 王再兴; 高敏; 宋映雪; 杨森

来源：安徽医科大学学报, 2001, (06): 480-482.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2001.06.029

• 色素沉着异常/遗传学

目的　了解中国人遗传性对称性色素异常症 (DSH)的临床表现和遗传特点。方法　对 1980年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析。结果　①DSH遗传方式为常染色体显性遗传。②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑 ,对称分布 ,小部分患者面部有雀斑样损害 ,严重者可累及躯干等部位。患者在婴儿期或儿童期发病。③同一家系的不同患者表现度可不同。④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外 ,其它家系基本不伴发其他疾病。⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况。结论　DSH为常染色体显性遗传病 ,有高度外显率 ,在中国人中并非罕见 ,临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主

• 出版日期2001
• 单位安徽医科大学