拷贝数变异测序结合短串联重复序列分析应用于流产物分析及产前诊断

作者：张元宝; 徐晓莲; 黄存; 李勇; 洪新哲; 毛良伟; 高炯; 潘维君^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06).

• 基因组拷贝数测序
• 短串联重复分析
• 产前诊断
• 拷贝数变异

目的联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats, STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法共收集36份样本, 类型包括羊水、流产组织、全血、绒毛和脐带血。运用CNV-seq和STR分析, 检测亚显微结构微缺失、微重复, 染色体非整倍体性改变、染色体嵌合及三倍体。结果在完成检测的样本中, 1份样本检出4p15.1p16.3和14q11.1q22.1重复, 1份检出19p13.3缺失, 8份检出染色体非整倍体, 4份检出染色体嵌合, 2份检出三倍体, 20份样本未检出明确的致病性CNV, 检出率为44.44%。结论 CNV-seq作为一种高通量检测技术, 具有快速、简便、准确率高等优点, 与STR分析联合使用适用于产前诊断和流产因素分析。

• 出版日期2021
• 单位马鞍山市妇幼保健院