叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究

作者：刘念; 阎炯; 杨林

来源：中国计划生育学杂志, 2015, 23(05): 318-320.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 基因多态性
• 不良孕产史

目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系。方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系。结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(X2=4.95,P<0.05;X2=5.92,P<0.05;X2=10.73,P<0.01);而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(X2=31.60,P<0.01;X2=16.69,P<0.01;X2=9.47,P<0.01)。结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关。

• 出版日期2015
• 单位湖北省妇幼保健院