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摘要
27岁, G1P0, 既往体健, 否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗, 孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm, 头围249 mm, 腹围210 mm, 股骨长47 mm;室间隔连续性中断, 宽约2.4 mm, 见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术, 羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。孕29+3周复查彩超:双顶径75 mm, 头围276 mm, 腹围250 mm, 股骨长55 mm;胎心率144次/分, 律齐, 主动脉骑跨于室间隔之上, 室间隔连续性中断, 宽约3.5 mm, 见过隔血流信号, 主动脉内径5.4 mm, 肺动脉内径5.5 mm, 三尖瓣可见反流信号, 反流面积1.40 cm2, 反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损, 主动脉骑跨, 三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46, XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常, 提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后, 孕妇及亲属选择终止妊娠, 拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。
- 出版日期2022
- 单位吉林大学第一医院
