产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析

作者：张忆聪; 黎凤珍; 吴丽华; 李星

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(02): 42-45.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.009

• 嵌合型12号染色体三体
• 染色体G显带分析
• 染色体微阵列分析
• 荧光原位杂交技术

目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果 1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,出生后行心脏手术,术后恢复良好,其余临床表型正常;另外1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[2]/46,XY[26],12-三体的比例为7.1%,CMA结果阴性,因高龄、唐筛临界风险进行产前诊断,39+周胎儿娩出,临床表型正常。结论本案例为羊水细胞中低比例12-三体嵌合体与良好胎儿结局的相关性提供了证据。染色体G显带分析联合应用CMA、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术可以对嵌合型12号染色体三体进行诊断。

• 出版日期2021
• 单位广东省妇幼保健院