肯尼迪病三核苷酸序列数目与发病年龄的关系

作者：鲁明; 王小竹; 张俊; 赵海燕; 孙阿萍; 宋乐官; 樊东升

来源：中华内科杂志, 2009, (4): 284-286.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2009.04.008

• 肯尼迪病
• 三核苷酸重复扩增
• 发病年龄

目的 探讨肯尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系.方法 对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序,计算其CAG重复序列数目,并分析其与患者发病年龄间的关系.对所有患者进行Appel量表评分以评价其运动功能缺损程度,并分析Appel量表评分与CAG重复序列数目及病程的关系.结果 CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.671,P<0.01);

• 出版日期2009
• 单位北京大学第三医院; 神经内科; 北京大学