甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征1例及文献复习

作者：万乃君; 陈晓波; 马昕

来源：实用儿科临床杂志, 2007, (08): 599-600.

• 甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征
• 诊断
• 治疗 hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome
• diagnosis
• treatment

目的探讨甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征诊断和治疗措施。方法对1例HDR综合征患儿的临床、实验室资料及诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果患儿以听力减退、手足搐搦为主要表现,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙均低于正常,甲状旁腺激素(PTH)为正常值低限,ALP正常。电测听显示感音性神经性耳聋。腹部CT示右侧肾脏缺如,肌酐清除率下降。入院后予补充钙剂及维生素D治疗,病情好转。结论应提高对本病的认识,对怀疑甲状旁腺功能降低的患儿及其家庭成员应行肾脏影像学及听力检查,避免漏诊。

• 出版日期2007
• 单位首都儿科研究所