黑矇性痴呆2例(摘要)

作者：施惠平; 张桂香; 张为民; 罗会元; 秦梅; 胡天圣; 赵时敏; 许克铭

来源：中国医学科学院学报, 1984, (05): 345.

• 足月顺产
• 患儿
• 家族
• cm
• 患者
• 营养
• 家系
• 近亲婚配
• 头围
• 己糖胺
• 氨基己糖
• 荆桃
• 李属
• 樱桃

<正> 黑矇性痴呆(Tay-Sachs病)是一种神经鞘脂代谢疾病,源于氨基己糖苷醇A(HexA)缺陷,为常染色体隐性遗传病。它在Ashkenazi犹太人群体中发病率高。我国虽有个别临床报道,但均未经酶活性测定证实。本文报告2例。例1,女,1岁2月,辽宁营口市人,因半年来视力减退,逐渐瘫痪来诊。患儿为第一胎,足月顺产。父满族,母汉族,非近亲婚配,家族中无类似患者。发育营养稍差,身长73cm,体重8kg,头围46cm,心肺腹正常,

• 出版日期1984
• 单位中国医学科学院; 首都儿科研究所