多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究

作者：高昂; 乔龙威; 段程颖; 赵楠楠; 张薇; 张芹

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(07): 529-533.

• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• ETFDH基因
• 基因突变
• 婴儿

本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14:1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A>T和c.1450T>C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1450T>C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A>T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETFDH基因突变谱,为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。

• 出版日期2018
• 单位苏州市立医院; 南京医科大学