摘要

目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺微小结节良恶性鉴别诊断中的临床价值。方法选取71例结节最大径线≤10 mm且具有可疑恶性特征的患者,均行超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAB)和BRAFV600E基因突变检测,以手术病理结果作为甲状腺结节性质诊断的金标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析FNAB、BRAFV600E基因突变检测以及两者联合检测对甲状腺微小结节良恶性的鉴别诊断效能。结果 71例甲状腺微小结节的术后病理结果中,恶性的48例均为甲状腺微小乳头状癌(PTMC),良性的23例中,腺瘤5例、桥本甲状腺炎1例、结节性甲状腺肿17例(其中6例局部滤泡上皮异型增生)。与术后病理对照,FNAB术前诊断PTMC的灵敏度77%、特异度91%、诊断符合率82%、ROC曲线下面积(AUC)为0.842。BRAFV600E基因突变检测术前诊断PTMC的灵敏度77%、特异度87%、诊断符合率80%,ROC AUC为0.820。FNAB联合BRAFV600E基因突变术前诊断PTMC的灵敏度90%、特异度78%、诊断符合率85%,ROC AUC为0.860。FNAB联合BRAFV600E基因突变术前检测PTMC的灵敏度高于单独应用FNAB或BRAFV600E基因突变检测(P均<0.05)。结论术前行FNAB联合BRAFV600E基因突变检测能够精确FNAB的诊断,提高术前鉴别诊断甲状腺微小结节良恶性的灵敏度。