CAT、CYBA及NIK基因与慢性阻塞性肺疾病及相关肺动脉高压易感性的关系

作者：谢欣芸; 耑冰; 苑群; 王曦; 李萍; 谢骏; 杨朝^*

来源：中国病理生理杂志, 2020, 36(07): 1302-1307.

DOI：10.3969/j.issn.1000-4718.2020.07.022

• 细胞色素B-245α多肽
• 过氧化氢酶
• 核因子κB诱导激酶
• 慢性阻塞性肺疾病
• 肺动脉高压
• 单核苷酸多态性

目的:探讨细胞色素b-245α多肽(CYBA)、过氧化氢酶(CAT)及核因子κB诱导激酶(NIK)基因单核苷酸多态性与宁夏地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)及相关肺动脉高压(PH)发病易感性的关系。方法:取稳定期COPD患者250例(包括COPD相关PH组103例和COPD非PH组147例)及同期健康对照组127例全血,用飞行质谱法检测CYBA基因rs1049255和rs9932581、CAT基因rs1001179和rs7943316及NIK基因rs7222094位点的基因型及等位基因频率。结论:(1)rs1001179位点基因型及等位基因频率分布在健康组和COPD组间差异有统计学显著性(P<0. 05):与C等位基因相比,携带T等位基因的优势比(OR)=0. 21,95%置信区间(CI)为0. 100. 48。(2)rs1049255位点基因型与等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P<0. 05):与GG基因型相比,携带AA基因型的OR=2. 50,95%CI为1. 155. 46;与G等位基因相比,携带A等位基因的OR=1. 45,95%CI为1. 002. 08。(3)rs7222094位点等位基因频率在COPD相关PH及COPD非PH组间差异有统计学显著性(P<0. 05):与C等位基因相比,携带T等位基因的OR=0. 31,95%CI为0. 214. 96。结论:CAT基因rs1001179位点T等位基因可能是COPD的保护因子,可降低COPD的发病风险。CYBA基因rs1049255位点GG基因型和G等位基因及NIK基因rs7222094位点T等位基因可能是COPD相关PH的保护因子,可降低COPD相关PH的发病风险。

• 出版日期2020
• 单位南京医科大学; 宁夏回族自治区人民医院; 西北民族大学