基于胎儿游离DNA的无创产前筛查新进展

作者：周宣佑; 徐晨明^*

来源：实用妇产科杂志, 2023, 39(03): 161-164.

<正>无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)由于规避了有创操作的潜在流产风险，且检测准确性高，一经出现就迅速在世界范围内得到广泛应用，并深刻改变了当前产前诊断的临床实践。新一代测序技术、游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)富集扩增技术的快速发展以及新型生物信息算法的诞生进一步提高了NIPT的性能，NIPT的检测范围从常见的染色体非整倍体扩展到全基因组范围的染色体非整倍体、

• 出版日期2023
• 单位复旦大学附属妇产科医院; 复旦大学