中国北方汉族人群神经管缺陷患儿DACT1基因突变分析

作者：方玉莲; 赵林胜; 张瑞苹; 支秀芳; 王懿征; 曹丽荣; 蔡春泉

来源：天津医药, 2017, 45(03): 297-300.

• 神经管缺损
• 突变
• 汉族
• DACT1

目的探讨中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患儿与DACT1基因的相关性,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集163例NTDs患者和480例无亲缘关系健康个体的外周血标本,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法检测DACT1基因的突变情况,并对突变位点进行生物信息学分析。结果在NTDs患者中发现6个突变位点,有4个突变位点为错义突变,分别为p.R45W、p.D142G、p.N356K、p.V702G,在正常对照中未检测到这些突变位点。其中3个位点的氨基酸残基(p.45R、p.142D、p.356N)在进化上高度保守,且这3个位点突变携带者均为女性,同时存在无脑畸形。结论中国北方汉族人群NTDs患者存在DACT1基因突变,且可能为该病风险因素之一。

• 出版日期2017
• 单位天津市儿童医院; 天津医科大学