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摘要
目的 探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法 对2例无创产前基因检测（Non-invasive prenatal testing,NIPT）提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断，获取孕妇外周血与羊水行QF-PCR检测，以及羊水行染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis,CMA）与核型分析，并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证。结果3例孕妇的羊水样本均排除母体细胞污染，产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常；QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍体数目异常，经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合体，2例孕妇为47,XXX三体。结论 QF-PCR技术用于产前诊断不仅可快速检出胎儿常见的染色体非整倍体数目异常，排除样本母体细胞污染，同时可额外检出母体的性染色体数目异常，对提高孕妇性染色体异常检出率及提供优生优育指导具有重要意义。
- 出版日期2022
- 单位江西省妇幼保健院
