KCNJ6基因突变致Keppen-Lubinsky综合征个案报道

作者：孙妍; 刘帆; 宋启君; 李桂梅; 徐潮; 高聆; 赵家军^*

来源：山东大学学报(医学版), 2023, 61(02): 145-148.

DOI：10.6040/j.issn.1671-7554.0.2022.0764

• Keppen-Lubinsky综合征
• KCNJ6基因
• 特殊面容
• 精神运动发育落后
• 脂肪营养不良

<正>Keppen-Lubinsky综合征(keppen-Lubinsky syndrome,KPLBS)(OM IM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病，特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等，并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道，国内曾有1例7月龄患儿报道[1]。KPLBS的致病基因为KCNJ6(GIRK2)基因，编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道。本研究现报道1例4岁3月龄KPLBS患儿，并进行文献复习，总结该综合征临床和遗传学特征，以提高对其早期识别。

• 出版日期2023
• 单位北京协和医学院; 中心实验室; 首都儿科研究所; 山东第一医科大学