May-Hegglin异常的分子机理

作者:郑继平; 谢俊; 张淑芳; 韦双双; 张兆山
来源:生物技术通讯, 2007, (03): 524-526.
DOI:10.3969/j.issn.1009-0002.2007.03.046

摘要

遗传性May-Hegglin异常是由人类第22条染色体上基因MYH9突变所引起的,是一种罕见的人体常染色体显性遗传病。该病的临床突出特征为巨大血小板、白细胞包涵体和血小板减小症。MYH9基因突变如何引起、发展、最终形成May-Hegglin异常的分子病理机制,有待进一步深入研究。

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