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摘要
目的 对一个生育过脊髓性肌萎缩症患儿的家系进行产前诊断，同时对三种实验室检测技术进行方法学的比较。方法 应用荧光定量PCR、荧光PCR-毛细管电泳法及MLPA对家系外周血样本及绒毛组织、羊水组织进行了检测。同时进行了亲缘鉴定以排除母源污染。结果 第一胎患儿为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失合并SMN2基因的3拷贝重复，患儿父亲为SMN1基因第7、8号外显子的杂合缺失携带者合并SMN2基因的3拷贝重复，患儿母亲为SMN1基因第7、8号外显子的杂合缺失携带者，SMN2基因2拷贝。本次妊娠胎儿为SMN1基因第7、8号外显子杂合缺失及SMN2基因3拷贝重复。结论 经检测胎儿仅为SMN1基因杂合缺失的携带者，可继续正常妊娠。同时，荧光PCR-毛细管电泳法和MLPA可同时对SMN1和SMN2基因拷贝数进行检测，检测较为全面，但荧光定量PCR检测操作方便，检测周期短，适合大样本人群的普筛。
- 出版日期2023
- 单位嘉兴市妇幼保健院
