叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷中的应用效果及干预对策研究

作者：周腊; 梁琴^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 861-863.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.030

• 叶酸代谢酶
• 基因多态性
• 新生儿出生缺陷
• 干预对策

目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷中的应用效果及干预对策研究。方法收集2017年6月-2018年3月于我院的孕妇100例,按照随机数字法分为研究组和对照组各50例,两组患者均采用电化学荧光法进行叶酸代谢酶基因多态性分析;研究组孕妇根据基因检测情况给予补充叶酸800μg/日,对照组孕妇常规补充叶酸400μg/日,比较干预前后红细胞叶酸浓度;比较研究组和对照组患者到治疗浓度时间;孕妇生产后,比较研究组和对照组患者的产儿发育情况。结果研究组和对照组叶酸代谢酶基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),口服叶酸前后CC型、CT型TT型试者比较差异有统计学意义(P<0.05),补充叶酸后研究组达到治疗浓度时间明显短于对照组患者达到治疗浓度的时间(P<0.05);补充叶酸后研究组和对照组患者的新生儿缺陷率无显著差异(P<0.05)。结论孕妇叶酸代谢酶蛋白编码基因型分布有差异,杂合子CT型最多,纯合子CC和TT型较少;叶酸代谢酶基因多态性与叶酸浓度有密切关系,对于育龄期女性补充叶酸有重要的指导意义;怀孕期间合理补充叶酸能有效降低行新生儿出生缺陷的发生率。

• 出版日期2019
• 单位渭南市妇幼保健院