山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告

作者：贾婧杰; 袁永一; 戴朴; 王国建; 苟洪良; 许建峰; 陈雪松; 康东洋; 张昕; 王洪田

来源：中华耳科学杂志, 2010, 8(04): 407-410.

• 聋
• GJB2基因
• 线粒体DNA
• SLC26A4基因
• 突变
• 分子流行病学

目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听和声导抗)等,应用限制性内切酶法分别对GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变进行分析,应用直接测序法检测SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变。结果非综合征性耳聋74例。其中,10例(13.51%)携带GJB2基因235delC纯合突变,1例(1.35%)携带GJB2基因235delC和299DelAT复合杂合突变,3例(4.05%)携带GJB2基因235delC杂合突变,2例(2.70%)携带GJB2基因299DelAT杂合突变;5例(6.76%)携带线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变;3例(4.05%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变,1例(1.35%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变。18.92%(14/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变);8.11%(6/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G单杂合突变。4例综合征性耳聋患者在所检测范围内均未发现突变。结论山东省滨州地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变发生率,线粒体DNA12S rRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示山东省滨州地区23.08%的特教学校耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有8.97%的患者有强烈的遗传倾向。准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中是非常重要的。

• 出版日期2010
• 单位滨州市人民医院; 解放军总医院