庆阳地区2014—2018年新生儿常见遗传代谢病筛查结果分析

作者：张婷婷; 齐亚庆

来源：陇东学院学报, 2021, 32(05): 102-105.

• 新生儿疾病筛查
• 苯丙酮尿症
• 先天性甲状腺功能减低症

回顾分析近五年庆阳地区新生儿常见遗传代谢病中苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查状况,对患儿做到早诊断、早干预、早治疗以及相关部门采取综合措施有着十分重要的意义。利用回顾性分析法对2014—2018年庆阳地区61319例新生PKU和CH两种疾病的筛查情况进行分析,了解两种疾病的发病率及复查率。结果显示,筛查的61319例新生儿中,筛查率为95.19%; PKU阳性率为3.42/万、复查率为92.25%; CH阳性率3.75/万、复查率为92.97%;筛查确诊的PKU为21例;确诊的CH为23例。

• 出版日期2021
• 单位陇东学院