摘要

<正>肥厚型心肌病以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特点,由心肌肌小节基因突变所致,表现为常染色体显性遗传。其发病机制仍未完全明了,目前主要支持3个学说:(1)毒肽学说,突变基因指导合成毒肽,干扰正常肌小节蛋白功能;(2)单一不足学说:功能正常的单倍体基因不足以产生足量功能正常的肌小节蛋白;(3)心肌能量障碍。随着目前分子医学的发展,已经发现20个肥厚型心肌病的致病

  • 出版日期2013
  • 单位绍兴市人民医院