糖皮质激素受体基因多态性与激素敏感性及结缔组织病的相关性

作者:陈敏; 邢昌赢; 唐凤英
来源:中华风湿病学杂志, 2012, 16(10): 701-704.
DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2012.10.013

摘要

糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)是细胞内能与糖皮质激素(glucocorticoid,GC)特异结合并产生生物学效应的位点.GR在体内分布广泛,具有重要的生理作用,其功能如同一个转录激活因子.自1968年Munk和Shauburg等应用放射配体结合分析法首次证实大鼠胸腺细胞中存在GR以来,大量研究证实绝大多数动物或人体细胞内均存在GR,GC和GR结合后,在细胞内调节基因表达,进而产生一系列生物效应.GR基因突变在1991年首次被报道,至今在人类已有许多GR基因的突变被描述.现在已发现人GR(hGR)基因结构的多态性与糖皮质激素敏感性相关,同时与自身免疫病、心血管及脂质代谢相关.

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