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摘要
目的:对儿童脑瘫肌肉痉挛相关基因进行生物信息学分析,探索脑瘫肌肉痉挛发生的分子机制。方法:在GEO数据库下载脑瘫肌肉痉挛的基因表达谱芯片数据GSE31243,用R软件的limma包筛选差异表达基因,筛选标准为FDR<0.05及|log FC|>1;使用cluster Profiler软件包进行GO富集分析和KEGG通路分析;通过STRING数据库进行差异表达基因对应的蛋白互作网络分析。结果:共筛选得到85个差异表达基因,包括41个上调基因和44个下调基因;GO功能富集分析发现生物学过程主要集中在细胞外基质组织,胶原纤维组织,骨骼系统发育和细胞对氨基酸刺激的反应等功能上;差异通路主要有ECM受体相互作用,蛋白质消化吸收,粘着斑、松弛素信号通路和PI3K-Akt信号通路等;蛋白互作网络分析发现,COL1A1、COL3A1、COL1A2、COL4A1和LUM等蛋白有较高的degree值。结论:大多数表达差异的基因与细胞外基质有关,表明细胞外基质产物的增加与脑瘫肌肉痉挛相关,COL1A1,COL3A1、COL1A2、COL4A1和LUM等基因可能在脑瘫肌肉痉挛中起重要作用。基于生物信息学分析有助于进一步地了解脑瘫儿童肌肉痉挛的分子机制,从而为该病的治疗提供理论基础。
- 出版日期2018
- 单位昆明医科大学
