MTHFR及TPMT基因多态性对儿童急性淋巴细胞白血病化疗不良反应的影响

作者：齐兴菊; 冯杰

来源：重庆医学, 2018, 47(10): 1343-1350.

• 急性淋巴细胞白血病
• 儿童
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 巯嘌呤甲基转移酶
• 不良反应

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)单核苷酸基因多态性(SNP)对急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童化疗后不良反应的影响。方法选择2014年1月至2016年10月对该院儿内血液科收治的98例ALL患儿,采用梯度PCR及DNA测序技术,检测MTHFR C677T、A1298C及TPMT A719G、G460A的基因型,比较不同SNP与化疗后不良反应的关系。结果 ALL患儿MTHFR C677T和A1298C的突变率分别为66.33%和44.90%,TPMT A719G、G460A的突变率分别为12.24%及9.18%。MTHFR A1298AC发生血小板降低的比例(28.13%)高于A1298AA基因型(7.41%)与A1298CC基因型(8.33%),比较差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298AA发生黏膜损伤的比例(9.26%)低于A1298AC基因型(43.75%)与A1298CC基因型(50.00%),比较差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677T、TPMT A719G、G460A等基因型与化疗后不良反应比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR A1298C与ALL患儿MTX化疗后不良反应的发生有关。

• 出版日期2018
• 单位贵州省人民医院