PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关

作者：张亚南; 徐芳; 谭跃球; 胡建成; 王华

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, 32(1): 6-10.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.01.002

• 基因组拷贝数变异
• 1p36微缺失/微重复
• 癫痫
• PEX10基因

目的 通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法 应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结合单核苷酸多态阵列(single

• 单位
  中信湘雅生殖与遗传专科医院; 生殖与干细胞工程研究所; 中南大学; 湖南省妇幼保健院