一个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的基因变异分析

作者：陈兰; 张艺艳; 林伟胜^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(10): 947-950.

• Alport综合征
• COL4A4基因
• 基因变异
• 常染色体隐性遗传

目的探讨1个Alport综合征家系的遗传学病因。方法采用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A3、COL4A4、COL4A5基因, 并在家系其他成员及100名对照进行Sanger验证。结果先证者及其双胞胎弟弟COL4A4基因均存在c.4953G>A(p.Trp1651*)和c.4623C>A(p.Tyr15411*)复合杂合变异。先证者父亲携带c.4953G>A杂合变异, 先证者母亲携带c.4623C>A杂合变异。100名正常对照中均未检出这两个变异, 经文献检索也未见相关报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南, COL4A4基因c.4953G>A(p.Trp1651*)变异和c.4623C>A(p.Tyr1541*)变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2supporting+PP1)。结论 COL4A4基因的c.4953G>A和c.4623C>A复合变异可能是该家系患者的致病原因, 新变异的检出丰富了COL4A4基因的变异谱。

• 出版日期2021
• 单位厦门大学附属中山医院