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摘要
目的:探讨辅酶(Co)Q2基因变异致原发性CoQ10缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点，提高临床对遗传病的认知度和警觉性。方法:对1例确诊为原发性CoQ10缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析，采用家系全外显子(trio-WES)对先证者及其父母进行筛查，分析其基因型和表型，并对致病性基因变异进行Sanger测序验证。结果:家系分析和临床诊断提示该先证者患有常染色体隐性遗传的原发性CoQ10缺乏症。测序发现先证者的CoQ2基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变。经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲，构成复合杂合，为该患儿的致病性变异。CoQ2基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变是该病人的致病原因。结论:对于婴儿期癫痫发作，喂养困难和呼吸窘迫的患儿，应对CoQ2基因变异导致的原发性CoQ10缺乏症提高警觉。应尽早行基因检测明确病因，确诊后应采用大CoQ治疗，以免贻误治疗时机。
- 出版日期2023
- 单位山西省儿童医院
