杆状体肌病是先天性肌病的一种, 因肌肉病理检查发现杆状体结构而得名, 由于基因变异导致骨骼肌细肌丝及相关组分受累引起, 病变主要累及骨骼肌, 心肌很少受累, 临床表现以肌无力、肌张力减低为主。目前尚无特异性治疗方法, 治疗目标主要是改善症状, 提高生存质量。本文报道1例CFL2基因新发位点变异导致的新生儿杆状体肌病。
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