Apert综合征1例临床特征与基因类型分析

作者：陆妹; 傅美娇; 谢辉

来源：临床儿科杂志, 2016, (08): 618-622.

• Apert综合征
• FGFR2基因
• 基因突变 Apert syndrome
• FGFR2 gene
• mutation

目的分析Apert综合征(AS)临床特征与基因类型。方法回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲FGFR2基因测序结果,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁1个月,扁头,突眼,眼距宽,耳位低,下颌小,高腭弓,无腭裂,双手五指并指并挛缩,双足五趾并趾。FGFR2基因外显子7 c.758C>G,p.P253R杂合变异,父亲未检测到相关基因突变,支持Apert综合征诊断。文献检索到AS个案24例,22例明显颅面部畸形,1例轻微畸形,1例无畸形;均有手足并指/趾畸形。基因类型为S252W 13例,P253R 3例,Alu元件插入3例,基因缺失2例,杂合突变2例,序列变异1例。结论 AS患儿颅面部畸形及手...

• 出版日期2016
• 单位厦门市妇幼保健院