CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病50型患儿6例的临床特点

作者：周玲; 方方^*; 邓劼; 刘霜君; 陈春红; 李华; 任长红; 吴晔

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(05): 453-458.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20221108-00950

• 癫痫
• 贫血
• 发育落后
• 尿苷

目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病(DEE)50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况, 头颅磁共振成像(MRI)、视觉诱发电位(VEP)结果, 基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。结果 6例患儿中男3例、女3例, 年龄为3.5(3.2, 5.8)岁, 均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴倒退。癫痫发作起病年龄为8.5(7.5, 11.0)月龄, 发作形式以局灶性发作最常见(6例)。6例患儿贫血程度轻至重度不等, 4例患儿应用尿苷治疗前行外周血涂片检查提示红细胞形态异常, 大小不等, 并且可见破碎红细胞, 在尿苷治疗6(2, 8)个月后复查外周血涂片均恢复正常。2例患儿于2岁时诊断斜视。3例患儿眼底检查正常而VEP提示可疑视神经受累, 其中2例分别于尿苷治疗1和3个月复查VEP, 显示明显好转和正常。5例患儿头颅MRI提示大脑及小脑皮质萎缩样改变, 应用尿苷治疗1.1(1.0, 1.8)年后复查均提示明显好转。所有患儿应用尿苷100 mg/(kg·d)口服起始治疗, 起始治疗年龄为1.0(0.8, 2.5)岁, 治疗时间为2.4(2.2, 3.0)年。6例患儿应用尿苷治疗后数天至1周内均癫痫发作控制或明显减少。4例患儿仅尿苷单药治疗, 癫痫无发作时间分别为7个月、2.4年、2.4年和3.0年。其中1例患儿应用尿苷治疗后癫痫无发作3.0年, 已停用尿苷1.5年。2例患儿尿苷合并1～2种抗癫痫发作药物治疗, 癫痫发作频率1～3次/年, 癫痫无发作8个月和1.4年。结论 CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型主要表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力、运动发育落后伴倒退三联征, 还可能存在视神经受累, 早期诊断和应用尿苷干预可显著改善临床症状。

• 出版日期2023
• 单位首都医科大学附属北京儿童医院; 北京大学第一医院; 神经内科