地中海贫血基因检测技术在厦门地区不孕不育患者运用情况分析

作者：**; 蓝惠华; 程玲; 杨艳; 高鹏; 王厚照; 张玲

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(11): 35-36+60.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.11.012

• 地中海贫血
• 基因检测
• 厦门地区
• 不孕不育

目的探讨地中海贫血基因检测技术在厦门地区不孕不育患者中的运用价值。方法对2015年4月2017年5月来我院生殖中心就诊的患者1896例进行血常规、地中海贫血基因及血红蛋白电泳,并对结果进行分析。结果厦门地区地区不孕不育患者地中海贫血检出率为12.89%,α-地中海贫血143例,β-地中海贫血109例,α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例,其中SEA杂合缺失的α地中海贫血检出最多,占到地中海贫血的59.38%;血常规正常患者地中海贫血检出率远远低于异常患者（P<0.05）。结论地中海贫血基因检测技术是不孕不育人群地贫检出的有效手段,可以联合MCV、MCHC、血红蛋白电泳进行地贫的诊断,杜绝重症型地贫和减少地贫携带者患儿的出生。

• 出版日期2017
• 单位中心实验室; 厦门大学附属成功医院