叶酸代谢通路相关基因多态性对血清同型半胱氨酸浓度的影响

作者：杨春艳; 张文; 王培培; 彭静; 江佳; 宋静; 刘俊; 李越然; 杨魁; 汪盛; 徐振宇; 栾家杰^*

来源：中国临床药理学与治疗学, 2021, 26(11): 1259-1264.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 基因多态性
• 同型半胱氨酸
• 叶酸
• 个体化用药

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性对血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度的影响。方法:搜集皖南医学院弋矶山医院2020年11月至2021年4月诊断为缺血性脑血管病患者148例为研究对象,采用荧光染色原位杂交技术对患者MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因多态进行分型。21例患者采用循环酶法检测血清Hcy浓度。分析MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因多态性分布,并比较不同基因型患者血清Hcy浓度的差异。结果:MTHFR 677C/T和MTRR 66A/G基因突变频率分别为42.57%和26.01%,且男女之间基因分布频率未见明显差异(P>0.05)。21例患者Hcy血清平均浓度为(16.04±4.34)μmol/L,其中<15μmol/L患者8例(38.10%),≥15μmol/L患者13例(61.90%)。MTHFR不同基因型患者Hcy血清浓度分别为TT(18.91±5.34)μmol/L、CT(14.38±1.84)μmol/L和CC(13.58±2.86)μmol/L,且差异具有统计学意义(P<0.001)。MTRR不同基因型患者血清Hcy浓度差异未见统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因多态性可能影响血清Hcy的浓度,可考虑结合患者MTHFR基因分型进行个体化叶酸增补,该结论后续会扩大临床样本量进一步验证。

• 出版日期2021
• 单位皖南医学院弋矶山医院