近年来,癫痫与运动障碍共患逐渐受到神经科医生的关注。其中离子通道病是其重要病因。KCNMA1基因为钾离子通道编码基因,KCNMA1变异相关神经系统疾病表型谱包括阵发性非运动诱发性运动障碍和(或)癫痫。文章旨在针对KCNMA1基因变异相关神经系统疾病表型谱及治疗进行系统总结,以指导临床工作。