可疑生殖腺嵌合体一例的基因检测及产前诊断

作者：何怡; 娄季武; 赵颖; 付有晴; 谢润桂; 刘双爱; 刘彦慧; 隗伏冰^*

来源：中华妇产科杂志, 2017, 52(06): 411-413.

• 生殖腺嵌合
• 体细胞
• 先证者
• 抗肌萎缩蛋白基因
• 基因检测
• 产前诊断

<正>假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病, 包括杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD), 只有男婴患病, DMD和BMD的发病率分别为活产男婴的1/3 500和1/30 000[1]。假性肥大性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因

• 出版日期2017
• 单位东莞市妇幼保健院