ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关研究

作者：李玉红; 徐蕾; 李铁臣

来源：皖南医学院学报, 2012, (05): 360-362.

• 妊娠期肝内胆汁淤积症
• ABCB4基因
• 基因突变
• DNA序列分析 intrahepatic cholestasis of pregnancy
• ABCB4 gene
• gene mutation
• DNA sequencing

目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增。对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB4基因外显子6的靶基因片段,对12例样品的PCR产物全部测定DNA序列,发现7例标本ABCB4基因第504位碱基发生了变化,其中3例为c.504C>T杂合突变,4例为c.504C>T纯合突变。结论:本研究提示ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病具有一定的相关性。

• 出版日期2012
• 单位皖南医学院